A síndrome de Down foi descrita, em 1866, por John Langdon Down e em 1958, Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs, descobriram sua origem cromossômica passando a considerá-la uma síndrome genética. A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo (trissomia), que ocorre na hora da concepção do bebê, no momento da divisão celular. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Como se trata de um evento genético e não de uma doença, é importante esclarecer que nada poderia ser feito durante a gestação para reverter a trissomia.