SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down foi descrita, em 1866, por John Langdon Down e em 1958, Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs, descobriram sua origem cromossômica passando a considerá-la uma síndrome genética. A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células do organismo (trissomia), que ocorre na hora da concepção do bebê, no momento da divisão celular. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células, em vez de 46, como a maior parte da população. Como se trata de um evento genético e não de uma doença, é importante esclarecer que nada poderia ser feito durante a gestação para reverter a trissomia.
A síndrome de Down pode ser confirmada através de estudo cromossômico, por um exame de sangue, chamado cariótipo. Entretanto, esta não é a única forma. O exame clínico, aquele em que um profissional observa as características do bebê, inclusive ainda na maternidade, também pode identificá-la. Entendemos que a síndrome de Down (ou T21) é marcada principalmente por características fenotípicas, hipotonia muscular e comprometimento neurológico. Essas características, inerentes à síndrome de Down, fazem com que essa população apresente particularidades em seu desenvolvimento biológico, cognitivo, social, na aprendizagem e em desempenhos ocupacionais.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes, por apresentarem a superexpressão da terceira cópia do cromossomo 21. Porém, todos apresentam características diferentes e únicas, que devem ser acolhidas e valorizadas. Sabemos que pessoas com síndrome de Down apresentam um desenvolvimento mais lento que pessoas sem a síndrome, e por isso, necessitam de oportunidades que colaborem para o pleno desenvolvimento e uma vida com qualidade.
É importante esclarecermos que todas as pessoas são diferentes entre si, por isso nunca se deve falar em “graus”. Existe variação de alguns indivíduos em relação a outros, a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra, é a mesma que existe entre as pessoas que não tem síndrome de Down.
Temos que destacar que as pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e que avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola regular como qualquer outra criança e levar uma vida com autonomia. Ou seja, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.
“É geral a convicção de que a profunda e decisiva ação na criança e na formação de um indivíduo com síndrome de Down depende, em primeiro lugar da família. Os demais envolvidos – especialistas, profissionais, instituições privadas ou públicas – são uma forma de apoiar, orientar e completar a família, nunca de substituí-la. Por isso, se ela (família) não funciona bem, o resultado será sempre aquém do que poderia ter sido. A meu ver são quatro os pilares fundamentais que consolidam a ação de apoio que uma instituição deve prestar à família. O primeiro, cuidar do ambiente que a rodeia com calidez, sensibilidade, proximidade, singularidade e interesse; o segundo, auxiliar da melhor forma possível para que a criança cresça segura, e para isso é indispensável contribuir com informação, conhecimento e formação propriamente dita; o terceiro pilar é exercitar uma ação individualizada, porque o indivíduo com síndrome de Down e sua família têm nome e sobrenome; e o quarto, considerar que a ação se dá a longo prazo, uma vez que a síndrome de Down se caracteriza por sua permanência do nascimento até a morte.”
Para além do entendimento simplesmente biológico (cromossômico) da síndrome de Down, a Associação Amor pra Down compreende que a deficiência é construída socialmente, portanto têm, em todas as suas ações e serviços, um olhar direcionado a cada pessoa, sempre permeada por seu contexto social, suas oportunidades e barreiras.
Adotamos o conceito de deficiência promulgado pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (ONU, 2007, p. 22), que traz justamente a proposição da esfera social. Em seu preâmbulo, a CDPD reconhece que “a deficiência é um conceito em evolução”, e submete ao fator ambiental um valoroso destaque. Em seu artigo 1°, conceitua que:
Pessoas com deficiência são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdades de condições com as demais pessoas (ONU, 2007, p. 26).
A partir desta exposição, a deficiência desloca-se para um significado de conceito e não somente uma condição pessoal definida por critérios funcionais. Esta passa a ser um fenômeno social, cuja manifestação depende da interação entre as condições pessoais e as barreiras ambientais que impeçam ou limitem a participação social. Esta ampliação conceitual não desconsidera a existência de características pessoais, porém vai além, pois a compreensão deste conceito depende do aspecto da “interação” (DINIZ, 2003).
Fonte e maiores informações em:
Federação Down: www.federacaodown.org.br
Movimento Down: www.movimentodown.org.br
DINIZ, Debora. Modelo social da deficiência: a crítica feminista. Série Anis, Brasília: Letras Livres, v. 28, p. 1-10, 2003.
JESÚS, Florez, professor de farmacologia, assessor científico e diretor da Fundação Síndrome de Down de Cantábria, Canal Down21, In: SERÉS, August; QUIÑONES, Ernesto; CASALDÁLIGA, Jaume; CORRETGER, Josep; TRIAS, Katy. Síndrome de Down de A a Z. Ed. Saberes, 2011.